[G4m3_0v3R]

Kızamık


Çok bulaşıcı bir akut virüs enfeksiyonudur; özel bir tedavisi yoktur, rahatsızlık veren belirtileri gidermeye yönelik ilaçlar kullanılır.

NEDENLERİ

Kızamığın etkeni olan virüs, hastaların burun ve yutak salgılarıyla çıkan damlacıklarda bulunur; ağız ya da burundan üst solunum yollanna ya da dolaylı olarak konjunktiva mukozasına girer. Vücuda girdiği yerde üreyerek düşük miktarda bütün vücuda yayılır ve lenf dokusu hücrelerinde üremeyi sürdürür.Daha sonra ikinci kez, çok daha uzun süreli ve kitlesel olarak kana yayılır;
bu döneme ilişkin ilk belirtiler virüsün bulaşmasmdan yaklaşık 9-10 gün sonra ortaya çıkar. Hastalık bu aşamadan sonra, 14-15'inci güne değin çok bulaşıcıdır. Virüsün vücuda girmesinden yaklaşık 14 gün sonra döküntülerin başlamasıyla virüsün üremesi azalır;
16. günden sonra genellikle kanda virüse rastlanmaz. Yalnız idrarda bulunan virüs bu ortamda varlığım günlerce sürdürür.
Döküntüler kanda hastalığa özgü antikorların belirmesi ve hastanın iyi-leşmeye başlamasıyla aynı dönemde görülür; kızarıklıkların pul pul dökülmeye başlamasıyla bulaşıcılık dönemi bütünüyle sona erer.

BULAŞMA

Kızamığın derideki belirtileri yaygın döküntülerdir.
Kızamık tüm dünyada yaygın olarak rastlanan döküntülü bir hastalıktır. Etkeni, çok küçük ve vücudun dışındaki kimyasal ve fiziksel etkenlere karşı çok az direnci olan bir virüstür. Hastadan sağlıklı kişilere üst solunum yolları yoluyla ve özellikle konuşurken ve öksürürken çıkan tükürük damlacıkları aracılığıyla kolayca bulaşır. Bulaşmanın bu kadar kolay oluşu nedeniyle kızamık genellikle ilkbahar ve sonbahar aylarında küçük salgınlar halinde görülür. Kızamık salgınında hastalığa önce çocuklar yakalanır; erişkinlerin büyük bir bölümü ile üç aylıktan küçük bebekler salgını, hastalığa yakalanmadan atlatabilir. îlk bakışta tuhaf görünen bu olay kolayca açıklanabilir. Vücut ilk kez virüsle karşılaştığında hastalığa yakalanır ve virüse özgü antikor üretmeye başlar. Kandaki bu antikorlar virüsle yeniden karşılaştığında, virüsü etkisizleştirir;
böylece hastalığa karşı direnç geliştirilmis olur. Sütçocukları anne karnındaki yaşamlannda bu antikorları annelerin-den aldıklanndan, erişkinlerin büyük bir bölümü de çocukluk çağında hastalığa tutulduklarından salgından etkilenmezler.
Hastalığın ileri derecede bulaşıcı olması nedeniyle 2-4 yılda bir kızamık salgınları ortaya çıkar. Bir toplulukta salgın görüldüğünde, bağışıklığı olmayan bütün bireyler hastalanır ve bağışıklık kazanır; bu nedenle, hastalığa yakalanacak yeni bireylerin ortaya çıkması için belli bir süre geçmesi gerekir.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ

Kızamıkta sıklıkla belirgin olarak birbirinden ayrılabilen dört dönem gözlenir:
Kuluçka dönemi, döküntü öncesi dönem (prodrom dönemi), döküntülü dönem ve iyileşme dönemi.
Bulaşma kuluçka döneminde anında başlar, virüs 8-12 gün boyunca vücutta belirti vermeden ürer. Normal olarak 10. günde döküntü öncesi dönem başlar, ateş hızla yükselir ve ağızda yanağın içinde, azıdişleri hizasında kırmızı bir alanla çevrili küçük beyaz lekeler belirir; bu lekeler ilk tanımlayan hekimin adıyla anılır (Koplik lekeleri). 2-3 günden fazla sürmeyen bu dönemde çocuk isteksiz, yorgun ve uykuludur; iştahı azalmıştır, aksırır, hırıltılı, inatçı ve kuru bir öksürüğü vardır;
sulanan ve kızaran gözleri güçlü ışıktan rahatsız olduğundan ışıklı ortamlar
dan uzak durur. Bu aşamada kızamığa henüz tam konmamış olsa da son derece bulaşıcıdır ve çocuğun enfeksiyonu aile bireylerine yayma olasılığı yüksektir.
Ateşin geçici olarak azalmasıyla döküntülü dönem başlar. Döküntüler başlangıçta düz, sınırları belirgin pembe renkli küçük lekeler biçimindedir; daha sonra hafifçe kabanr, büyür, sayılan artar ve giderek koyulaşıp kırmızılaşır. Döküntüler çıkarken ateş yemden yükselir ve çocuğun genel durumu kötüleşir. Sürekli yatmak ister ve çok yorgundur, gözleri kolayca sulanır, aksırıklar yerini gerçek bir soğuk algınlığına bırakır, öksürük hala hıntılı ve çok rahatsız edicidir, özellikle küçük çocuklarda ishal görülür. Döküntülerin ortaya çıkmasından üç ya da dört gün sonra, ateş hızla düşer; kırıklık hali, öksürük ve soğuk algınlığı kaybolur, çocuk rahatlamış görünür. Döküntüler de ilk ortaya çıktığı bölgelerden başlayarak hızla solar. Kızarıklıkların pullanarak dökülme döneminin ardından çocuğun tümüyle iyileştiği söylenebilir. Döküntüler hiçbir iz bırakmadan hızla kaybolur; özellikle yüz ve boyun çevresindeki deri pul pul dökülür. Ne var ki, hastalığın bu son evresi her zaman fark edilmez, özellikle hastalığın hafif geçtiği olgularda hiç görülmez.

GÖRÜLEBİLECEK KOMPLİKASYONLAR


Tüm olguların yaklaşık yüzde 6'sında komplikasyonlar görülür; iki yasma kadar ve erişkinlerde bu oran daha yüksek olabilir.
En sık rastlananlar solunum sistemi komplikasyonlandır; döküntülerin ortaya çıkmasından önceki dönemde ve dö-küntülü dönemde başlayan ve olguların büyük bir bölümünde kızamık virüsünün doğrudan etken olduğu bronş-akciğer iltihapları (bronkopnömoni) ile genellikle bakteri kökenli enfeksiyonlara bağlı olarak iyileşme döneminde görülen-bronş-akciğer iltihaplan ayırt edilmelidir. îlki özellikle küçük çocuklarda çok ağır geçer ve virüs kökenli olduğundan antibiyotik tedavisiyle tedavi edilmez. Geç dönemde görülen bakteri kökenli bronş-akciğer iltihaplarında, ateş, irinli ve balgamlı öksürük ile solunum güçlüğü görülür. Bu tablo, antibiyotiklerle tedavi edilebildiğinden pek tehlikeli sayılmaz.
Bir başka solunum sistemi komplikasyonu da üç yaşından küçük çocuklarda görülen ve solunum güçlüğüne neden olan gırtlak iltihabıdır (laren-Jit).
Geçmişte çok sık görülen irinli kulak iltihabı (otit) antibiyotik tedavisinin uygulanmasından sonra giderek azalmıştır; virüs kökenli iltihabın yerleştiği ortakulak mukozasında bakterilerin üremesiyle oluşur.
Kızamık komplikasyonlanndan en tehlikeli olanı son yıllarda daha sık görünen beyin iltihabıdır (ensefalit). Bin olgudan birinde görülen beyin iltihabı sıklıkla 2-9 yaş arasında ortaya çıkar. iyileşme döneminde ateşin yeniden yükselmesiyle başlar, havale nöbetleri ve koma görülür. Ender rastlanan bazı olgularda çok erken dönemde, döküntüler ortaya çıkmadan önce de başlayabilir. Klinik belirtiler genellikle çok değişken ve ağırdır. Çocuğun 1-2 gün içinde ölmesine yol açan biçimleri de vardır.

TANI

Döküntü ortaya çıkmadan önce kızamık tanışı koymak, hastalığın bulaşıcı olup olmadığı da bilinmiyorsa, çok güçtür, îlk belirtiler (ateş, soğuk algınlığı, öksürük vb) kesinlikle hastalığa özgü değildir ve grip gibi üst solunum yolları enfeksiyonlannda da görülür. Erken dönemde görülen Koplik
lekeleri tanı açısından büyük önem taşır. Kızamığa özgü döküntüler gerek özellikleri, gerek ortaya çıkış biçimi (kulakların arkasından başlayıp yüze ve vücuda yayılması) açısından tanıyı kolaylaştırır. Gene de döküntünün yukarıda betimlenenden farklı olabileceği de unutulmamalıdır; lekeler kimi zaman çok küçük ve soluk, kimi zaman da büyüktür ve içi sıvı dolu küçük keseciklerle kaplıdır. Kimi zaman döküntülerin altındaki kılcal damarlar çatlar ve kanamaya benzer bir görünüm ortaya çıkarsa da çok önemli değildir. Döküntülerin görünümü hastalığın gidişini hiçbir zaman etkilemez. Koplik lekeleri başka hiçbir hastalıkta görülmediğinden, kızamağın erken dönemde, özellikle bulaşıcılığın en yüksek olduğu dönemde tanınmasını sağlar.

TEDAVİ

Kızamık virüsünü yok eden özel bir ilaç olmadığından belirtileri hafifletmeye yönelik tedavi uygulanır. Kon-junktivit için gözler ılık borik asitle yıkanır ve gözkapaklan özenle temizlenir. Soğuk algınlığı sırasında günde birkaç kez burna damar büzücü damla damlatılırsa çocuk daha kolay soluk alıp verebilir, îshal başlasa da özel bir tedavi gerekmez, çocuğa bir iki gün sıvı besinler verilir. Yalnızca solunum sistemi belirtilerinin ağır olduğu az sa-yıdaki olguda, antibiyotik tedavisi gerekir.
Hasta evinde uygun koşullar sağ-landığında rahatlıkla tedavi edilebilir ve komplikasyonlardan korunur. Beslenme ve ortam özellikle önemlidir. Küçük hasta en az on gün yalnız kalacağından, özellikle nezleli ve dökün-tülü dönemlerde odasının rahat ve konforlu olması, iyi havalanması, ama hava akımının olmaması, oda sıcaklığının 20°C kadar olması ve odanın aşırı aydınlatılmamış olması gerekir. Bu arada hastanın yalıtılmasının da (karantinaya alınmasının) tartışmalı olduğunu belirtmek gerekir. Çünkü hastalığın en bulaşıcı olduğu aşama, henüz tanı konulamayan döküntü ön-cesi dönemdir.
Hastalık sırasında sıvı ya da yarı sıvı, kolay sindirilen, sebze çorbası, sütte ezilmiş bisküvi, taze meyve suyu (özellikle şekerli limonata ve portakal suyu) gibi besinler verilmelidir.
Özellikle iştahın az, ateşin yüksek olduğu döküntülü evrede çocuk yemek için zorlanmamalıdır.

KORUNMA

Günümüzde en etkili korunma yöntemi kızamık virüsüne özgü insan gamma globülinidir.
Salgınlarda ve çocuğun sağlığının başka hastalıklar nedeniyle kötü olduğu dönemlerde korunmaya önem verilmelidir. Gammagiobülin, bulaşmadan önce uygulandığında, kızamığı etkili bir biçimde önler; geç uygulandığında etkisizdir, yalnızca belirtileri hafifletir. Kızamık çocuklarda erişkinlere göre daha ağır geçtiğinden en iyi önlem gammagiobülin kullanılarak hastalığın hafif geçmesini sağlamaktır. İki ya da üç yaşından küçük çocuklar dışındaki bireylerde bulaşmayı önlemektense koruyucu önlemlere ağırlık vermek önerilir. Hastalığı geçiren çocuğun vücudunda kızamık virüsüne özgü antikorlar üretildiğinden yaşam boyu bağışıklık kazanılır. Kızamık aşısı da korunma sağlayabilir;
bu amaçla tavuğun embriyon hücrelerinden elde edilen ve etkinliği azaltılmış bir kızamık virüsü türü kullanılır. Aşı, tek dozda derialtına şırınga edilir. Bebeklere dokuz aydan başlayarak
kızamık aşısı yapılabilir. Bu durumda yüzde 95 koruma sağlanır. Bir yaşında yapılan aşılarda ise, koruma oranı yüzde 99'dur. Salgın durumlarında altı aylık bebekler de aşılanabilir. Ama aşının sonradan yinelenmesi gerekir. Aşıdan sonra çocuk çok hafif bir enfeksiyon geçirebilir, ve kalıcı bağışıklık kazanır.

[G4m3_0v3R]

kızamıkcık kızamıkçık




Kızamıkçık; kabakulak ve kızamık gibi çocukluk çağlarında sık rastlanan ancak ergenlik ve erişkin döneminde de görülebilen, damlacık yolu ile insandan insana bulaşan bir virüs hastalığıdır. Kızamık ve kabakulak gibi özelllikle bahar aylarında yaygın olarak görülür. Toplum sağlığını tehdit eden bu hastalığın da tedavisi yoktur ve seyri sırasında ciddi, kalıcı komplikasyonlara ve hatta ölüme neden olabilmektedir.

Hastalık yuva, kreş ve okul gibi kalabalık ortamlarda çok kısa sürede bulaşabilmekte ve çocuklarda genellikle hafif geçirilmekteyken, ergenlik çağında ve erişkinlerde daha ağır seyretmektedir. Birçok genç erişkinde kızamıkçık enfeksiyonu sırasında büyük eklemlerde ağrı ve kızarıklıkla seyreden eklem iltihapları görülür. Eklem sorunları kısa süre sonra geçer ancak nadiren müzminleştiği de görülmektedir.

Kızamıkçık, kızamık gibi önce yüzde, kulak arkasından başlayan ve başladığı yerden solan ve sonra kollara, bedene ve bacaklara yayılan hafif pembe düküntülerle kendisini belli eder. Daha sonra hekim muayenesi ile ense ve kulak arkası lenf bezlerinin ve hatta dalak büyüklüğünün varlığı ile klinik olarak ön tanıya varılır. Kesin tanı ancak virüs ayrımı ve hastalığa özgü kan testleri ile konabilir. Ancak, çoğu kez bunlara gerek kalmaz.

Kızamıkçığın en önemli ve ciddi tablosu gebe bayanların kızamıkçığa yakalanması sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığı geçirmemiş kadınların, gebeliğin ilk üç ayında hastalığa yakalanmaları durumunda, hastalık etkenleri (virüsler) plasenta yoluyla anne rahminde büyüyen, gelişen ve organ taslaklarının oluşma sürecindeki yavruyu (embriyo) etkileyerek doğumsal anormalliklere neden olmaktadır. Bu olaya “doğumsal kızamıkçık sendromu” adı verilmektedir. Doğumsal kızamıkçık sendromunda yer alan istenmeyen olaylar şöyle özetlenebilir : Büyüme ve gelişmede gerilik, prematürelik, ölü doğum ve düşükler, zeka gerilikleri, körlük, katarakt, kalp anormallikleri, sağırlık, hepatit, kanamalar. Tüm bu ciddi komplikasyonlar nedeniyle tüm kadınların hamile kalmadan önce bir kan testi ile kızamıkçık geçirip geçirmediğinin test edilmesi gerekmektedir. Eğer hastalık geçirilmediyse, kızamıkçık aşısı ile aşılanmaları ve üç ay süre ile hamile kalmamaları tavsiye edilmektedir. Aşılanan kişilerin % 98’i bu hastalığa karşı yaşam boyu korunmaktadırlar. Kızamıkçıklı bir hasta ile temas eden hamile bir kadının zaman geçirmeden 3 hafta ara ile alınacak kan örneklerinde savunma cisimciklerinin (antikorların) belirlenmesini ve sonucun doktoru tarafından değerlendirilmesini istemelidir.

Kızamıkçıktan Korunma Yolu Nedir?
Günümüzde gerek Kızamıkçık gerekse de Kabakulak bu hastalıklara karşı aşılamanın rutin olarak yapıldığı ülkelerde son derece az rastlanır hastalıklar olmuşlardır. Kızamıkçık aşısı, tek başına uygulanabildiği gibi Kızamık ve Kabakulak aşısı ile birlikte üçlü karma aşı (MMR) şeklinde de 12. aydan itibaren uygulanabilmektedir. 12. aydan önce yapılan aşılamalarda, 6 ay sonra ikinci bir doz aşı gereklidir. Doğumdan sonra 9. ayda sadece Kızamık aşısı yapılmış bir çocuğa Kızamık-Kızamıkçık-Kabakulak aşının uygulanma zamanı 15. ay olmalıdır.

Deri altına veya kas içine uygulanan bu aşının belirgin bir yan etkisi yoktur. Aşı yerinde ağrı, kızarıklık ve daha sonra görülen hafif deri döküntüleri olabilir. Bu yan etkiler çok nadir olup tedavi gerektirmeksizin kendiliğinden iyileşir.

Kızamıkçık aşısı veya üçlü aşı gebelerde kesinlikle uygulanamaz. Aşı olan bir bebeğin ya da çocuğun gebe annesine ya da bir yakınına bu hastalığı bulaştırması söz konusu değildir.

Amerikan tıp otoritleri (ACIP - Bağışıklama Uygulamalarında Danışman Kuruluş ve Amerikan Pediatri Akademisi - AAP) 4-6 yaşlarında ve 11-12 yaşlarında ikinci bir doz MMR aşısının yapılmasını önermektedir. 12 yaşında uygulanacak MMR aşısı ile kız çocukları doğurganlık çağının sonuna kadar kızamıkçık enfeksiyonundan korunmuş olacaklardır.

En değerli varlığımız olan çocuklarımızı, ölümcül ve sakat bırakan hastalıklardan korumak ve onlara sağlıklı bir gelecek sunabilmek için en emin yolun, zamanında ve eksiksiz olarak aşı uygulanması olduğunu unutmayınız.

[G4m3_0v3R]

kızıl



Tanım

Kızıl, çocuğun bütün derisinde özgün bir kırmızımsı-pembe döküntü oluşturan, oldukça yaygın bir çocukluk hastalığıdır. Boğaz ağrısına da yol açan streptokok bakterilerinden yol açtığı kızıl, kolayca tedavi edilen bir hastalıktır.

Nedenleri,Görülme sıklığı,Risk faktörleri

Kızıla yol açan bakteri, aynı zamanda bademcik iltihabına ve birçok boğaz ağrısına da yol açan streptokoklar grubundandır. Kızıl hastalığından sorumlu olan streptokok türü boğaz ve bademciklere yayılarak, çoğalır. Bakteriler çoğalmaları sırasında toksin üretirler ve bu toksin biriktikçe, kan dolaşımı aracılığıyla bütün bedeni etkilemeye başlar. Bakteriler öksürük ve hapşırmayla, ayrıca enfeksiyonu taşıyan insanlarla temasla bulaşabilir. Bedene girmelerinden sonra, kuluçka dönemi altı gün kadar sürer.

Belirtiler

En kötü biçimiyle kızıl, çocuğun ateşinin apansız çok fazla yükselmesiyle başlar; ayrıca çocuk kızarır, boğazı ağrır, bademcikleri şişerek kızarır ve beyaz bir zarla kaplanır. İkinci gün, yüzü kırmızı bir renk alır ve döküntü bedenin her yerine yayılır. Kabarık lekeler, deriye benekli bir görünüm verir.

Başlangıçta dil beyaz ve kaba tüylü bir görünümdedir; hastalık ilerledikçe kırmızı lekelerle kaplanmaya başlar ve kızıl hastalığının niteleyici görünümü olan “çilek dil” görünümünü alır. Çocuk kendini son derece kötü ve bitkin hisseder, iştahı son derece azalır. Ama döküntü soldukça, kendini daha iyi hissetmeye başlar. Derisi ve dili normale dönmeden önce, altı hafta kadar soyulur; bununla birlikte hastalığının başladığı günden bir hafta ya da on gün sonra iyileşir.

Tedavi

Tedavide genellikle streptokokları öldüren penisilin kullanılır. Hastalığın hafif geçtiği çocuklarda bile mikropların üreme şansı kalmaması ve çocuğun enfeksiyonu başkalarına bulaştırmaması için, birkaç gün süreyle penisilin tedavisi uygulanır. Hasta çocuk yatak dinlenmesine alınır; ateşi yüksekse, düşürmek için bedenin günde birkaç kez ılık suya batırılmış süngerle silinmesi gerekir. Terleme yoluyla yitirdikleri beden sıvılarını karşılamak ve su yitimine uğramalarını önlemek için bol sıvı içirilmelidir. Sulandırılmış meyve suları içtiği sürece, iştahsızlığı karşısında herhangi bir kaygıya kapılmaya neden yoktur.

Komplikasyonlar/Riskler

Kızıl genellikle, normal evrimini tamamlayarak hiçbir soruna yol açmadan kısa sürede iyileşir. Tedaviye hemen başlanılmaması, yani streptokokların çoğalarak yayılmalarına olanak verilmesi durumunda, ortaya çıkabilecek ikinci enfeksiyonlar arasında ortakulak iltihabı, bir çeşit böbrek iltihabı ve romatizma sayılabilir. Romatizma ve böbrek iltihabı ciddi hastalıklardır.

[G4m3_0v3R]

kistik fibroz




Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik Fibrozis kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birden çok organımızı etkileyerek bu organlarda fonksiyon (işlev) bozukluklarına yol açar. Kistik fibroziste esas olarak etkilenen organlarımız dış salgı bezlerinin bulunduğu organlarımızdır. Akciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır. Normalde dış salgı bezlerinin ince ve akışkan salgısı vardır. Bu salgılar ile akciğerlerin temiz ve sağlam kalması sağlanır; toz ve yabancı cisimler, mikroplar bu akıcı salgı ile atılabilirler. Kistik fibrozisli hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akcı özelliğini kaybederler.

Bu sebeple kistik fibrozisli hastaların balgam çıkarması güçleşmiştir. Küçük hava yollarının balgamla tıkanması sonucu akciğer rahatsızlıkları oluşur (öksürük, hırıltı, zatüre, bronşit gibi). Pankreas denilen organımız ağızdan alınan besin maddelerinin sindirilerek vücuda yararlı hale gelmesini sağlayan dış salgılar (enzimler) salgılarlar. Kistik fibrozisli hastaların büyük çoğunda bu salgıların hastalık nedeniyle salınamaması veya kanallardaki tıkanıklıklar nedeniyle barsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü-yağlı, fazla sayıda, pis kokulu dışkı oluşur, hastalarda karın şişliği ve gaz oluşur, tedavi edilmezse yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

Yine hastaların ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle terleri normal çocuklara göre daha tuzludur. Fazla tuz kaybetmeleri özellikle sıcak ve kuru havalarda fazla terleme sonucu çocuğu susuz bırakıp sorun oluşturabilir. Böyle durumlarda önerildiği şekilde tuz ve sulu gıdaların fazla alınması gerekir.

Kistik Fibrozisin Nedeni Nedir?

İnsanı oluşturan her özelliğin (saç-göz rengi, boy, organ fonksiyonları gibi) belirlenmesinden sorumlu yapı taşlarına “gen” denilmektedir. Bu yapı taşlarımız annemiz ve babamızdan bize aktarılır. Her özelliğimiz biri anneden biri babadan aktarılan iki genle belirlenir.

Bir bebekte kistik fibrozisin ortaya çıkması için hem annenin hem babanın hasta yapı taşının (genin) bir araya gelmesi gerekir. Anne hastalık bulgularını göstermez. Çünkü iki yapı taşından biri sağlamdır. Baba da hastalık belirtilerini göstermez, ondada iki yapı taşından biri sağlamdır. Bu anne ve babaya “taşıyıcı” (hastalık genini taşıdıkları için) denilmektedir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocukta dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.

Anne ve Baba Taşıyıcı Olduğunda Çocukların Hasta Olma İhtimali

Bir hasta çocuğun olması ondan sonra doğacak üç çocuğun hasta olmayacağı anlamına gelmez. Hasta çocuktan sonrada her çocuk dörtte bir ihtimalle hasta doğar. Hasta çocuk doğumdan beri hastadır. Hastalık bulaşıcı değildir.

Anne Karnında Hastalığın Tanımlanması

Bebek anne karnında iken gebeliğin belirli haftalarında anne karnından alınan su veya başka örneklerle tanısı konur. Bu işlemin hem anneye hem de bebeğe zararı ihmal edilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yapılır.

Belirtiler
Akciğerler ile İlgili Olanlar (Solunum Sistemi ile İlgili)

Sık ve uzun süreli öksürük
Fazla miktarda balgam
Sık tekrarlayan hırıltı soluma
Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Nefes alıp vermede zorlanma
Oynarken çabuk yorulma, nefes daralması
Düzelmeyen sinüzit ve nazal pdip


Mide ve Barsaklarla İlgili Olanlar (Sindirim Sistemi ile İlgili)

Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle kaka çıkaramaması.
Kaka ile yağların fazla miktarda atılmasına bağlı olarak sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka olması.
Barsakların genişlemesine bağlı karın ağrısı ve karında huzursuzluk fazla olur.
Yağların yeterince emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşur.
Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamazlar, kilo kaybedebilirler. Besinler yeteri kadar emilemez.
Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da barsak tıkanmaları olabilir.


Tanısı Nasıl Konur ?
Kistik fibrozisli hastaların çok değişik şikayetleri olabilir. Hastalarda ter testi denilen terde tuz yüksekliğini gösteren test ile tanı konur. Tanı konan hastaların genlerine (yapı taşlarına) bakılarak bozukluğun yeri bulunmalıdır.


Bazı aileler çocuğun terinin fazla tuzlu olması nedeniyle, bazı aileler ise hasta kardeşlerinin olması nedeniyle başvururlar. Tanı almış hasta kardeşi olanlarda anne karnında hastalık tanısı konarak ailenin isteği ile düşük yapılır, bebek hasta değilse doğurtulur.

Kistik Fibrozisli Hastaların Tedavisi
Tedavide Amaç hasta çocuğun yaşam kalitesini yükseltmek, tamamen sağlıklı bir çocuk yaşantısının sağlanmasına yardımcı olmaktır.
Tedavi Ömür Boyu devam edecektir.
Tedavi Bir Ekip İşidir: Ekipte çocuk doktoru, hemşire, fizyoterapist, diyetisyen, çocuk ruh sağlığı uzmanı bulunabilir.
Tedaviden Sorumlu Olan Kişiler Yalnızca Doktorlar, Hemşireler, Diyetisyenler ve Fizyoterapistler değildir. Ailenin de (anne-baba-kardeşler) tedaviye yardımcı olmaları, hatta tamamen tedavi edici takımın içinde yer alması gereklidir. Hastaların da yaşları büyüdükçe tedavi sorumluluklarının üstlenmesine çalışılmalıdır.
Amaç; akciğer enfeksiyonlarının erken ve uygun şekilde tedavi edilmesi, barsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesidir.


Beslenme Büyüme
Hasta bebeklerin beslenmelerinde anne sütü uygun bir gıdadır. Ancak bu bebeklerin büyümesi için normal bebeklerden daha fazla gıdaya (enerjiye) ihtiyaçları olması nedeniyle ek mama verilebilir. Mamalar ve diğer besinlerle beslenirken daha fazla enerji ve uygun mamaların verilmesi için hastaların diyet bölümünce izlenmesi gerekir. Gerektiğinde yemeğe yüksek enerji mamalar eklenir.
Kistik fibrozisli hastaların A, D, E, K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğundan bu vitaminlerin doktorun önerdiği şekilde alınması gerekir.
Tuz kayıplarının sıcak ve kuru havalarda fazla olması nedeniyle hastanın susuz ve tuzsuz kalmaması için önerilen miktarda fazla su ve tuz almaları gerekir. Bulundukları ortamın nemlendirilmesi yararlı olur.
Barsaklardan besinlerin emiliminin artırılması için eksik olan enzimlerin ağızdan alınması gerekir. Alınacak enzim miktarı yaşa ve kiloya bağlı olmayıp enzim eksikliğine bağlıdır. Genellikle alınacak enzim miktarı hastadan hastaya değişir ve karın şişliğini, kakanın sıklığını-kötü kokusunu azaltmaya ve kilo alımına göre ayarlanır. Enzimler beslenmeden önce verilir, çiğnemeden yutulur. Ağızda uzun süre kalırsa dişeti ve dili rahatsız eder. Besinlerle karıştırılarak verilebilir. Besinlerle karıştırıldıktan sonra 30 dakikadan fazla bekletilmez.



Akciğerlerle İlgili Rahatsızlıkların Tedavisi
Kistik fibrozisli hastalarda zatürre ve bronşit gibi hastalıklar sık görülür. Hastanın öksürmesi, balgamının artması, erken yorulması, iştahının azalması, kilo alamaması veya kilo kaybetmesi, ateş, huzursuzluk, soluk alıp vermesinin hızlanması, halsiz olması, daha az oyun oynaması akciğer hastalığının belirtisi olabilir. Bu şikayetler olduğunda doktoru aranarak önerilere uyulmalı, muayene sonunda önerilen antibiyotik tedavisine önerilen miktarda, önerilen şekilde ve önerilen sürede devam edilmelidir.
Hastaların balgamlarının söktürülmesi amacıyla fizyoterapistin gösterdiği şekilde çocuğun göğsüne, çocuk değişik pozisyonlarda iken vurulmalıdır. Bu işlem günde en az iki öğün yapılmalıdır. Akciğer rahatsızlığı olduğunda bunun sayısı arttırılır. Balgam çıkarmasını kolaylaştırmak için önerilen balgam söktürücü ilaçlar kullanılır. Gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar eklenir.
Çocukların bulundukları ortamın %50 oranında nemlendirilmesi uygun olacağından buhar makinesi kullanılır. Tozlu ve sigara içilen ortamlarda bulunmamaları, evde sigara içilmemesi gerekir.
Hasta ve gripli kişilerden uzak durmaları uygun olur.
Kızamık, suçiçeği gibi önemli hastalıkları geçirirken doktorlarının haberi olmalıdır.
Aşı takvimleri normal çocuklarda olduğu gibidir. İlave olarak grrip, H. İnfluenza ve pnömokok aşılarının yapılması uygun olur.
Normal okula devam edebilirler.
Her türlü sporu yapabilirler (dalma hariç), ortamında toz ve duman olmayan, çok ağır iş gücü gerektirmeyen her türlü işte çalışabilirler. Hareketle balgam sökmeleri kolay olacağından istirahate zorlanmamalıdır.

KAYNAK:
Prof. Dr. Nural Kiper
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
Göğüs Hastalıkları Ünitesi ve Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği

[G4m3_0v3R]

karma aşı difteri tetanos boğmaca aşısı



Difteri, boğmaca (pertusis) ve tetanoz aşılarından oluşan bir karma aşıdır. Rutin aşı takvimindeki sırasına uygun olarak yapılır. Bu bölümde her biri ayrı ayrı ele alınacaktır.

Difteri, bir kaç günlük kukuçka devresi sonrasında belirti veren, ani seyirli, Korinebakteriyum adlı mikrop tarafından meydana getirilen bulaşıcı bir hastalıktır. Milattan iki yüzyıl kadar önceki kayıtlarda difteriye ait bilgiler yer almaktadır. Tipik olarak boğazda solunum yollarını tıkayabilecek boyutlarda gri beyaz renkli, plakalar halinde bir zar tabakasının oluşumu söz konusudur. Öksürük, nefes darlığı ve ateş eşlik eden belirtilerdir.

Difteri aşısı 1923 yılında Ramon tarafından geliştirilmiştir. Çocukları aşılama programları 1926 yılından beri uygulanmakta olduğu halde difteri, 1950'li yılların başına kadar ölüm nedeni olarak önemini korumuştur. II. Dünya savaşından sonra yoğun aşı uygulamaları sayesinde bu hastalık artık geçmişte olduğu gibi sık görülmemektedir.

Süt çocuklarına karma aşı içinde bir iki ay arayla üç kez uygulanır. Son enjeksiyondan 1 yıl ve 5 yıl sonra tekrar dozları yapılır. Altı yaşından sonra karma aşıdaki difteri miktarı azaltılarak erişkin dozu (dT) uygulanır. 10 yılda bir tekrarlanır.

Boğmaca, halen çok bulaşıcı, üç dört yılda bir salgınlar yapan, ölümcül olabilen bir çocukluk çağı hastalığıdır. Solunum yoluyla bulaşır ve süt çocuklarında ağır seyreder. Anneden bebeğine doğumdan önce koruyucu antikorların geçmemesi bu hastalık için özel bir sorun oluşturur. Bu durumda erken aşılama boğmaca için büyük önem arzeder.

Hastalık, "Bordatella pertusis" adı verilen mikrop tarafından meydana getirilir. Kuluçka devresi 10-14 gün kadardır. Başlangıcı belli belirsiz kırıklık ve hafif öksürük şeklindedir. Bir iki hafta içinde gelişen, kriz halindeki öksürük nöbetleri çok tipiktir. Gün içinde 30 kez ve herbirinde 10-15 öksürük gözlenebilir. Antibiyotik tedavilerine rağmen şikayetler haftalarca sürebilir. Küçük çocuklarda ölüme yol açabileceği için özellikle dikkatli olunması gerekmektedir.

Boğmaca aşısı, karma aşı içinde takvime uygun zamanlarda uygulanır. Dört yaşından sonra aşıya bağlı yan etkiler daha fazla görüldüğü için karma aşıdan çıkarılır. Aşının asellüler formu uygulandığında sinir sistemiyle ilgili istenmeyen etkiler daha az görülmektedir. Asellüler boğmaca aşısına ve hangi durumlarda boğmaca aşısının takvim dışında bırakılması gerektiğine güncel aşılar başlığı altında ayrıntılı olarak değinilecektir.

Tetanoz, tüm dünyada görülebilmekle birlikte, sıklığı başarılı aşı uygulamalarının gerçekleştirilebilmesi ölçüsünde faklılık gösterir. Az gelişmiş ülkelerde en sık ölüme yol açan 10 hastalıktan birisidir. Her yıl dünyada 1 milyon kişinin tetanozdan öldüğü tahmin edilmektedir.

Kirli yaralardan vücuda giren Klostiridyum tetani adlı mikrobun neden olduğu hastalığın kuluçka devresi 3 ile 30 gün arasında değişebilmektedir. Yüz adalelerinde kasılmalar ilk belirtidir. Zamanla tüm vücutta kasılmalar meydana gelmektedir. Evde doğum, yenidoğan tetanozu için oldukça önemli bir risk faktörüdür. Sağlıksız koşullarda doğum yapan anne ve bebeği tetanoza yakalanabilir. Anneler bu hastalığa karşı aşılanmamışlarsa doğan her 100 bebekten birinin ölümü kaçınılmazdır. 1993 yılında ülkemizde, hamile kadınların ancak %21'i tetanoza karşı aşılanabilmiştir.

Gebeliğin ilk aylarından itibaren birer ay arayla aşı olarak hem kendinizi, hem de bebeğinizi tetanoza karşı koruyabilirsiniz. İlk gebeliğinde iki doz aşı yaptıran annenin ikinci gebeliğinde bir doz aşı yaptırması yeterlidir. Bebek ise ilk yılında üç kez karma aşı ile aşılanmalı , bir yıl ve beş yıl sonra aşı tekrarlanmalıdır

[G4m3_0v3R]

kızamık aşısı



Kızamık, yalnızca insanlarda görülen, salgınlar yapan önemli bir hastalıktır. Dünyada her yıl 1,5 milyon çocuğun kızamıktan öldüğü tahmin edilmektedir. Hastalık, solunum yoluyla yayılır, son derece bulaşıcıdır. Hasta çocuklar kızamık virusunu, döküntülerin ortaya çıkmasından 4 gün öncesiyle 5 gün sonrası arasında çevrelerine yayarlar. Kuluçka devresi 10 -12 gün kadardır.

Kızamık, 2 - 5 yılda bir 3 - 4 ay süren salgınlara yol açar. İlk belirtiler halsizlik, huzursuzluk ve ateştir. Daha sonra gözlerde kızarıklık, öksürük, burun akıntısı ve nadiren eklem ağrıları ortaya çıkar. Üç dört gün içinde ciltte kırmızı renkli döküntüler belirir. Alından başlayan döküntüler 3 günde ayaklara ulaşır. Ateş beş gün içinde düşer. Devam etmesi ciddi bir sorun olduğunun habercisidir.

Kızamık, orta kulak iltihabına yol açabilir. Bu problem, gelişmekte olan ülkelerde sağırlığın en sık görülen nedenidir. Zatürre ve beyin iltihabı gibi ciddi hastalıklar görülebilir. Bu durumda kızamığın ölüme neden olma sıklığı en yüksek düzeye ulaşır.

Doğumdan sonraki ilk aylarda bebek, anneden geçmiş olan antikorların etkisiyle bu hastalığa karşı korunur. Ancak daha sonra korunma yetersiz kalır. 9 ayını dolduran her bebeğe en kısa zamanda kızamık aşısı yaptırılmalıdır. İyi bir bağışıklık sağlamak için aşının bebek 15 aylık olduğunda tekrarı uygun olur. Bu devrede kızamık-kızamıkçık-kabakulak aşısı önerilir

[G4m3_0v3R]

Mitral valv prolapsusu çocukta





Kalbin sol kulakçığı ile sol karıncığı arasındaki kapağın iki yaprakçığından biri veya her ikisinin normalden daha kalın, gevşek ve yumuşak olması durumudur. Bazı hastalarda ise kapağın düz durmasını sağlayan iplikçikler normalden uzun olabilir. Bu nedenlerle kapak kalbin kasılması sırasında sol kulakçığa doğru sarkar. Bazen de bu sarkma nedeniyle kapak tam kapanamaz ve sol kulakçığa doğru kanın geri kaçmasına sebep olur. Prolapsus saptanan hastaların ailelerinde ve yakın akrabalarında da bu hastalığın bulunma olasılığı % 30’dur.

Tanı nasıl konulur ?
Genellikle hastaların çarpıntı, göğüs ağrısı, bayılma gibi nedenlerle doktora başvurması ile şüphelenilir. Bazı hastalar ise hiçbir şikayeti olmadığı halde başka nedenlerle doktora gittiklerinde, kalp muayenesi sırasında üfürüm veya klik denen bir ses duyulması sonucu tanı alırlar. Kesin tanı ekokardiyografi ve renkli Doppler ile konulur. Çarpıntı şikayeti de varsa holter (24 saatlik kalp grafisi) incelemesi gerekebilir.

Tedavide ne yapılabilir ?
Çoğunda tedavi gerekmez. Sadece belirli aralarla kontrol yeterlidir. Ancak çarpıntının bazı cinslerinde ilaç vermek gerekebilir. Kapakta yetersizlik (kan sızdırma) varsa ameliyat, sünnet, diş çekimi, diş dolgusu gibi bazı girişimler öncesinde endokardite (kalbin iç tabakasının iltihabı) karşı koruyucu tedaviye ihtiyaç gösterirler. Çarpıntısı olma olasılığı için, çarpıntıdan korunmak için verilen önerilere uymak gereklidir (sayfa ?).

İleriye dönük yapılması gerekenler :
· Kapaktaki sorun ciddi değil ise beden eğitimi veya spor yasaklanmaz. Eğer kısıtlama gerekiyorsa, doktorunuz tarafından belirtilecektir.

· Zaman içinde bulgularda değişme olabileceği için kontrol gereklidir. Kontrol sonucu eğer gerekli görülürse önerilerde değişiklikler yapılabilir.

· Ameliyat olma durumu söz konusu olduğunda, çarpıntı olasılığına karşı doktorunuzu mutlaka uyarınız.

· Çeşitli nedenlerle susuz kalmak veya idrar söktürücü (diüretik) kullanmak bayılmaya neden olabilir.

· Kontrol aralarında şikayetlerde belirgin artma veya bayılma gibi bulgular ortaya çıkarsa kontrol zamanını beklemeden doktorunuzla ilişki kurunuz.

[G4m3_0v3R]

menenjit



Menenjit
Menenjit Nedir?

Menenjit beyni saran zarların iltihabıdır. Bu iltihaba mikroplar neden olur. (virüsler veya bakteriler). Menenjit geçiren çoğu kişi bu hastalıktan tamamıyla kurtulurken, bazen ölümle de sonuçlanabilir. Ya da hastalık sonrası sakatlıklar kalabilir.

Kan zehirlenmesi nedir?

mikropların kan dolaşımında üremeye başlamaları ile oluşur. Yalnız başına ya da menenjit ile birlikte görülebilir. Menenjite neden olan mikrop (meningokok) aynı zamanda kan zehirlenmesine de neden olur. Kan zehirlenmesini oluşturan başka mikroplar da vardır. Mesela; pnomokok

Menenjitin belirtileri

Çocuklar ve erişkinler

Menenjitin en çok görülen belirtileri aşağıda sıralanmıştır. Bunlar birlikte görülebildiği gibi tek tek de oluşabilirler.

· yüksek ateş

· baş ağrısı

· kusma

· uyuşukluk

· ışık veya sese karşı hassasiyet

· kas ağrısı

· çocuğun altının bezi değiştirilirken bacakları yukarı kaldırıldığında ağrı oluşması ve bunun sonucunda ağlaması,

· ense sertliği (çene göğse değdirilmeye çalışıldığında)

Aynı zamanda ‘ense krampı’ olarak da adlandırılan ense sertliği, menenjitin diğer bir adı değil, sadece belirtilerinden biridir.

Hastalık genellikle birkaç gün içinde ilerler.

Bebekler

Bebeklerde görülen belirtiler normalden farklı olabilir:

Ense sertliği görülmeyebilir, vücut ısısının normalin altına düşmesi, bıngıldağın şişmesi, donuk bakışlar, uyku hali, ağır hasta ve soluk görünüm, duyarlılık, iştahsızlık, dokunulduğunda veya altı temizlenmeye çalışıldığında çocuğun huzursuz olması, ağlama, sızlanma.

Kan zehirlenmesinin belirtileri

Menenjitin belirtileri aynı zamanda kan zehirlenmesinde de görülebilir. Bunun yanısıra kasların kuvvetsizliği (yığılıp kalma) ve sıklıkla vücutta (mor) lekeler görülür;

Bu lekeler önce toplu iğne başı büyüklüğünde olup, üzerine basıldığında (mesela bir cam bardakla), kaybolmazlar. Kısa zamanda büyüyerek deri altı kanamalarını oluştururlar.

Kan zehirlenmesinin en çok göze çarpan özelliği, çok hızlı ilerlemesidir: 4 –24 saat arası. Mesela çocuk öğleyin dışarıda koşup oynarken, akşama çok hasta olabilir.

Dikkat: Kan zehirlenmesinde genellikle ense sertliği GÖRÜLMEZ.

Menenjit ve kan zehirlenmesi
Menenjit (beyin zarlarının iltihabı) başlangıçta ağır bir grip gibi kendini gösterir. Ense sertliği genellikle bu görüntüye eşlik eder, fakat bulunmadığı durumlarda olabilir. Hastanın durumu bir iki gün içerisinde gittikçe ağırlaşır. Ölümle sonuçlanan vakalar azdır.

Kan zehirlenmesi de ilk başta ağır bir grip gibi başlar. Bu yüzden ev doktorları tarafından da zorlukla tanınır. Ne zaman ki vücutta döküntüler oluşur, o anda hangi hastalıkla karşı karşıya bulunulduğu anlaşılır. Bu döküntüler hastaların % 80’ninde görülür.

Kan zehirlenmesinin en önemli özelliği çok hızlı ilerlemesidir. Sağlıklı bir durumdan ağır hasta duruma geçilmesi an meselesidir. Çocuk öğlen 2’de dışarıda koştururken, akşam saat 6’da ağır hasta durumda olabilir. Bu nedenle tıbbi tedaviye hızlı başlanması çok önem taşımaktadır. Ama ne yazık ki hızlı tedaviye rağmen ölümle sonuçlanan vakalar görülmektedir.

Menenjitin çeşitleri

Bakteriyel menenjit
bakteriyel menenjitin en önemli nedeni Hib bakterisidir.1993 yılından itibaren uygulanan aşı programı sayesinde Hollanda’da bu hastalık hemen hemen hiç görülmemektedir.

Hollanda’da menenjite neden olan diğer mikroplar: meningokok ve pnömokok’tur. Bebeklerde görülen menenjite neonatal menenjit denir ve etkenleri grup B streptokoklar, E. koli ve nadiren listerya’dır.

Bu mikroplara karşı henüz etkili bir aşı geliştirilememiştir.

Viral menenjit
Çok çeşitli virüslerin neden olduğu viral menenjit nadiren ölümle sonuçlanır. Hastalık genellikle bakteriyel menenjitten daha hafif geçmesine karşın, hastaların bitkin düşmesine, baş ağrısı , yorgunluk ve konsantrasyon bozukluğu gibi uzun süren şikayetlere neden olabilir.

Viral menenjit bakteriyelden daha sık oluşur. Bu tip menenjite karşı antibiyotik kullanımının herhangi bir yararı olmayıp, tek tedavi şekli istirahattir.

Nadiren bazı mantar çeşitleri de menenjite neden olabilirler. Bu tip menenjit genellikle kanser ya da benzeri bir hastalık nedeniyle bağışıklık sistemi zayıflamış hastalarda görülür.

Kimler menenjit ve/veya kan zehirlenmesine yakalanır?

Menenjit ya da kan zehirlenmesine neden olan mikroplar normalde insanların boğazında yaşarlar. Birçok insan hastalığa yakalanmadan bu mikropların taşıyıcısı olarak yaşamaktadırlar. Bu mikroplar insanlar arasında öksürme, hapşırma, öpme ve bağırma (örneğin; diskotekte) yoluyla yayılırlar.

0 ve 5 yaş arası çocuklar, 15 ve 20 yaş arası gençler ve yaşlılar ( 55 yaş üzeri) risk gruplarını oluştururlar.

Niçin bazı kişilerin hasta olup da diğerlerinin hastalığa yakalanmadıkları henüz bilinmemektedir. Hastalığı kolaylaştırıcı etkenler hava sıcaklığında ani oluşan değişiklikler, bağışıklık sisteminin zayıflaması, çocukların bulundukları ortamda sigara içilmesi olarak sıralanabilir. Bazı durumlarda ise irsi olarak bu hastalığa karşı bir yatkınlık söz konusudur.

Hastalığın bırakabileceği sakatlıklar
Çoğu kişi bu hastalığı tamamen atlatarak birkaç ay içinde günlük yaşamlarına devam edebilecek duruma gelirler. Fakat bazı kişilerde uzun süreli sakatlıklar kalabilir. Menenjitin neden olduğu sakatlıklar: sağırlık, davranış bozukluğu, konsantrasyon bozukluğu, koordinasyon bozukluğu, yorgunluk, hareket kısıtlılığı.

Bazı şikayetler zamanla düzelse de, bazıları kalıcıdır. Sağırlık ömür boyu sürebilir.

Menenjit kişinin yaşamını tamamıyla değiştirebilir.

Mesela çocuklarda menenjitten sonra aşırı hareketlilik, öğrenme problemleri görülebilir. Erişkinler sosyal yaşamlarını ve iş yaşantılarını etkileyen problemlerle karşılaşabilirler. Bazı kişiler ise hastalıktan önceki işlerini eski düzeylerinde yürütemezler. Kalıcı şikayetler oluşması halinde uzmanların yardımına mümkün olduğu kadar çabuk başvurmanın önemi büyüktür.

Kan zehirlenmesi % 20 oranında ölümle sonuçlanabilir. % 20 kadar hastada ise kalıcı sakatlıklara neden olur. En çok görülen sakatlıklar: uzuvların kısmen veya tamamen kesilmek zorunda kalınması, vücutta kalıcı yara izleri, damar duvarlarında oluşan iltihaplanmalar, çocuklarda görülen büyüme bozuklukları. Kan zehirlenmesi hastanın yaşantısını tamamıyla değiştirebilir. Bir kısım hastada ard arda ameliyatlar yapılması gerekir. Bazı hastalar ise vücutlarında oluşan büyük sakatlıklar nedeni ile psikolojik sorunlarla karşı karşıya kalabilirler.

Hastanın ölmesi durumunda ise geride kalanları zor günler beklemektedir. Yaşama yeniden, kaybedilen kişi olmadan devam etmenin yollarını aramak gerekmektedir. Herkesin bu kayba bakış açısı, bulduğu çözüm farklıdır.

Akrabalarla ya da arkadaşlarla bu konu hakkında konuşmak insanı rahatlatsa da her zaman bir çözüm değildir. Çünkü hastanın zihinlerde kalan son görüntüsü bu olayı yaşamamışlar için anlaması çok güç olan birşeydir. Bu yüzden başlarından böyle bir olay geçmiş insanlarla konuşmak daha rahatlatıcı olabilir. Bu ortamda herkesin birbirini anlaması daha kolay olup, çoğu şeyleri anlatmak için birkaç kelime dahi yeterli olmaktadır

[G4m3_0v3R]

mikrosefali




Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9'unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.

Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.

Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;
1. Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
2. ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.

Baş Çevresinin Normal Gelişimi:
Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.

Birincil Mikrosefali
Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.

1. Genetik
2. Karyotip Bozuklukları
a. Down Sendromu (Trizomi 21)
b. Edward Sendromu (Trizomi 18)
c. Cri-du-chat Sendromu (Sp-)
d. Cornelia de Lange Sendromu
e. Rubinstein Taybi Sendromu
f. Smith Lemli Opitz Sendromu
3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.
4. Doğumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar
a. İlaçlar
b. Metabolik

İkincil Mikrosefali
Nedenleri
1. Menenjit ve ensefalit
2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)
3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati

Tanı
Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır.

Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.

Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır.
Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.
Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır.

Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.

KAYNAK:


Uzm. Dr. Özge Yılmaz, , Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı
Doç. Dr. Songül Yalçın, Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı

[G4m3_0v3R]

Nörofibromatozis




Nörofibromatozis

Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir
hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır.
NF1, 17. kromozomdaki,
NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının
yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir.

Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri.
1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte
sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması,
2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması
3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması,
4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması,
5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması,
6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması,
7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması.

(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda
bulunmalıdır.)

Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri.
1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması,
2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve,
a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya
b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması,
3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması.

TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:
NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından
tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya
spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır.
Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve
ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu
nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı
konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal
tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece
istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken
tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine
ve gelişecek komplikasyonların erkenden
belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen
olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de
kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.

KAYNAKLAR
1. Pivnick EK, Riccardi VM. The neurofibromatosis. In: Freedberg IM, Eisen AZ,
Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB eds. Dermatology in
General Medicine. 5th ed. New York: McGraw-Hill 1999: 2152-8.
2. Neurofibromatosis. Conference Statement. National Institues of Health
Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45: 575-8.
3. Harper JI. Familial multible tumour syndrome. In: Champion RH, Burton JL,
Burns DA, Breathnach SM eds. Textbook of Dermatology. 6th ed. Oxford:
Blackwell Science Ltd 1998; 378-84.
4. Lazaro C, Gaona A, Ainsworth P, Tenconi R, Vidaud D, Kruyer H, Ars E,
Volpini V, Estivill X. Sex differences in mutational rate and mutational
mechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients. Hum Genet
1996; 98: 696-9.
5. McGaughran JM, Harris DI, Donnai D, Teare D, MacLeod R, Westerbeek R,
Kingston H, Super M, Harris R, Evans DG. A clinical study of type 1
neurofibromatosis in north west England. J Med Genet 1999; 36: 197-203.
6. Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. J Am Acad
Dermatol 1999; 40: 877-90.
7. Arnsmeier SL, Riccardi VM, Paller AS. Familial multible cafe au lait spots. Arch
Dermatol 1994; 130: 1425-6.
8. Riccardi VM. Mast cell stabilization to decrease neurofibroma growth. Preliminary
experience with ketotifen. Arch Dermatol 1987; 123: 1011-6.
9. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, McHugh K, de Silva
M. Specific learning disability in children with neurofibromatosis type 1:
significance of MRI abnormalities. Neurol 1994; 44: 878-83.
10. Hofman KJ, Boehm CD. Familial neurofibromatosis type 1: clinical experience
with DNA testing. J Pediatr 1992; 120: 394-8.
11. Elyakim S, Lerer I, Zlotogora J, Sagi M, Gelman-Kohan Z, Merin S, Abeliovich
D. Neurofibromatosis type I (NFI) in Israeli families: linkage analysis as a
diagnostic tool. Am J Med Genet 1994; 53: 325-34.
Yazışma Adresi:
Dr. Başak Kandi
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi
Dermatoloji AD,
44069 Malatya